2p21 microdeletion syndrome
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Phenylketonuria
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Klinik für Psychiatrie, Neurologie, Psychosomatik und Psychotherapie im Kindes- und Jugendalter der Universitätsmedizin Rostock
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